這幾天，有人被淋了冰桶，有人則被淋冰桶的新聞淹沒。

無論如何，這場由美國非營利組織 The ALS Association（簡稱 ALS，美國漸凍人協會）發起的「冰桶挑戰」（Ice Bucket Challenge）募款活動，成功讓更多人認識罕見疾病「運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，簡稱 MND）」，又稱「肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱 ALS）」，俗稱「漸凍人」。

除了「漸凍人」之外，還有其他罕見疾病值得我們關注。本文決定來介紹五個罕見疾病：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症、黏多醣症及脊髓小腦退化性動作協調障礙，以及服務他們的非營利組織，或許你也可以考慮捐款支持他們。

首先我們必須先了解罕見疾病的定義。

罕見疾病是什麼？

根據衛生福利部國民健康署，罕見疾病的三個指標為：

1. 罕見性，盛行率在萬分之一以下 （1 萬人之中少於 1 人罹病）
2. 遺傳性
3. 診治的困難性

2000 年 8 月《罕見疾病防治及藥物法》上路，制訂罕病的相關規定，也保障罕病患者的就醫權益；截至 2013 年 12 月，衛福部國建署共公告 201 種罕見疾病。每個國家對罕見疾病設定的標準也不進相同，例如美國的《孤兒藥品法》界定罕見疾病為美國境內罹病人數少於 20 萬人之疾病。

延伸參考：財團法人罕見疾病基金會、衛生福利部國民健康署 罕見疾病專區

1.  成骨不全症（玻璃娃娃）

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI），俗稱「玻璃娃娃」或「唐瓷娃娃」。病因是先天遺傳性缺陷而引起膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差，輕碰就可能骨折。

此病的發生率大約2萬到3萬分之一，患者的特徵包括骨頭易斷裂、肌肉無力、骨骼畸形、容易淤傷、身材矮小等。目前醫療尚不能根治成骨不全症，治療主要是為了預防和矯正，包括骨折的照護、物理治療，患者也需要訂製輪椅、支架等輔具。

2000 年台灣發生的「玻璃娃娃案」，除了引起大眾對「好心」的爭論，也讓社會對無障礙空間更加重視。

延伸參考：先天性成骨不全症關懷協會

2.  黏多醣症（黏寶寶）

黏多醣症（Mucopolysaccharidoses，MPS ），全名是「黏多醣貯積症」。黏多醣是人體構成骨骼、血管、皮膚等器官的主要成分之一，它容易衰老、需要較快的代謝。黏多醣症患者的體內缺乏能夠分解黏多醣的酵素，導致細胞內的黏多醣一直堆積，因而細胞腫脹或被破壞。

患者又稱又稱「黏寶寶」，剛出生時多半無症狀，隨著年齡增長、黏多醣累積漸多，外觀會變形，身體功能也會越來越差。典型表徵有：身材矮小、頭顱巨大、大舌頭、臉部多毛濃眉等。台灣的發生率約為 5  萬分之一。

黏多醣症分為許多不同的類型，每類型的治療方式不同，主要有酵素替補療法及骨髓及幹細胞移植。

延伸參考：社團法人中華民國台灣黏多醣症協會

3.  脊髓小腦退化性動作協調障礙（企鵝家族）

脊髓小腦退化性動作協調障礙（Spinocerebellar Ataxia，SCA），又稱「脊髓性小腦萎縮症」、「脊髓小腦性共濟失調」或「小腦萎縮症」，俗稱「企鵝家族」。

SCA 不是單一種疾病，而是一群類似相像疾病的統稱，共同症狀是因小腦萎縮、功能不良而引起身體協調不佳，包含步伐不穩、身體顫抖、動作精準度差、口齒不清等。通常會在 20 至 50 歲之間發病。

延伸參考：社團法人中華小腦萎縮症病友協會

4.  苯酮尿症

苯酮尿症（Phenylketonuria，俗稱 PKU），起因是人體必需胺基酸中的苯丙胺酸（phenylalanine），在代謝成酪胺酸（tyrosine）的代謝路徑中發生問題，導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害甚至嚴重的智力障礙。

台灣的發生率約 3 萬分之一。此病對腦部造成的傷害是漸進性的，嬰兒約在 3 – 4 個月後才會慢慢出現症狀。典型症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽搐、顫抖等。

苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物都要嚴格控制，得靠特殊奶粉來補充營養。另外，代糖阿斯巴甜因含有苯丙胺酸，凡含有阿斯巴甜的食物（例如口香糖）患者均不可食用。藥物型的患者除需嚴格限制飲食外，還必須補充 BH4ㄙ及一些神經傳導物質。

延伸參考：社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會

5.  重症海洋性貧血

海洋性貧血（Thalassemia）舊稱「地中海貧血」，是紅血球內的血紅素發生問題，依照貧血程度可分為輕刑、中型及重型（重症）。

重症患者因造血功能異常，使得血紅素嚴重不足。另外，因紅血球不斷破壞，導致鐵質沉積，造成各器官的傷害，例如心臟衰竭、心律不不整、肝功能受損、內分泌系統受損導致生長發育遲緩等。

患有重症海洋性貧血的寶寶，通常三到六個月大時會因為無法合成血紅素，而出現臉色蒼白、食慾、活力變差等貧血的症狀。一旦發病，就必須開始漫長的持續性治療，定期輸血治療及注射排鐵劑，真正根治必須靠骨髓移植。

延伸參考：社團法人台灣海洋性貧血協會

預防有助於更多準備

罕見疾病具有遺傳性，病因通常來自父母的基因。因此，若能事前預防，或許對父母及寶寶來說，都能做好更多準備。

罕見疾病基金會提出的三道防線如下：

1. 結婚或懷孕前的健康檢查。
2. 針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期 14-18 週內進行產前遺傳診斷。
3. 新生兒出生滿 48 小時或餵奶滿 24 小時後，採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

延伸參考：預防醫學基金會、中華民國人類遺傳學會

延伸閱讀：

1.NPOst〈漸凍人家屬心聲：冰桶挑戰讓我爸爸每天都充滿期待！〉

2.NPOst〈被點名參加冰桶挑戰了嗎？多留意以下幾件事情，你會做得更好〉

註：本文原題為 「漸凍人之外，其他 5 個你必須知道的罕見疾病」，8 月 29 日修改為「漸凍人之外，我們也向你介紹其它 5 個罕見疾病」。

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