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由美國漸凍人協會發起的「冰桶挑戰」募款活動，成功讓更多人認識罕見疾病「運動神經元疾病」，又稱「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，俗稱「漸凍人」。除了「漸凍人」，還有非常多罕見疾病值得我們關注。本文將介紹五個罕見疾病：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症、黏多醣症及脊髓小腦退化性動作協調障礙。