漸凍人之外,我們也向你介紹其它 5 個罕見疾病

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Organic Science theme with DNA and young green sprout rising
photo credit: Be-Younger.com via photopin cc

這幾天,有人被淋了冰桶,有人則被淋冰桶的新聞淹沒。

無論如何,這場由美國非營利組織 The ALS Association(簡稱 ALS,美國漸凍人協會)發起的「冰桶挑戰」(Ice Bucket Challenge)募款活動,成功讓更多人認識罕見疾病「運動神經元疾病(Motor Neuron Disease,簡稱 MND)」,又稱「肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,簡稱 ALS)」,俗稱「漸凍人」。

除了「漸凍人」之外,還有其他罕見疾病值得我們關注。本文決定來介紹五個罕見疾病:苯酮尿症重症海洋性貧血成骨不全症黏多醣症脊髓小腦退化性動作協調障礙,以及服務他們的非營利組織,或許你也可以考慮捐款支持他們。

首先我們必須先了解罕見疾病的定義。

罕見疾病是什麼?

根據衛生福利部國民健康署,罕見疾病的三個指標為:

  1. 罕見性,盛行率在萬分之一以下 (1 萬人之中少於 1 人罹病)
  2. 遺傳性
  3. 診治的困難性

2000 年 8 月《罕見疾病防治及藥物法》上路,制訂罕病的相關規定,也保障罕病患者的就醫權益;截至 2013 年 12 月,衛福部國建署共公告 201 種罕見疾病。每個國家對罕見疾病設定的標準也不進相同,例如美國的《孤兒藥品法》界定罕見疾病為美國境內罹病人數少於 20 萬人之疾病。

延伸參考:財團法人罕見疾病基金會衛生福利部國民健康署 罕見疾病專區

1.  成骨不全症(玻璃娃娃)

成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI),俗稱「玻璃娃娃」或「唐瓷娃娃」。病因是先天遺傳性缺陷而引起膠原纖維病變,造成骨骼強度耐受力變差,輕碰就可能骨折。

此病的發生率大約2萬到3萬分之一,患者的特徵包括骨頭易斷裂、肌肉無力、骨骼畸形、容易淤傷、身材矮小等。目前醫療尚不能根治成骨不全症,治療主要是為了預防和矯正,包括骨折的照護、物理治療,患者也需要訂製輪椅、支架等輔具。

2000 年台灣發生的「玻璃娃娃案」,除了引起大眾對「好心」的爭論,也讓社會對無障礙空間更加重視。

延伸參考:先天性成骨不全症關懷協會

2.  黏多醣症(黏寶寶)

黏多醣症(Mucopolysaccharidoses,MPS ),全名是「黏多醣貯積症」。黏多醣是人體構成骨骼、血管、皮膚等器官的主要成分之一,它容易衰老、需要較快的代謝。黏多醣症患者的體內缺乏能夠分解黏多醣的酵素,導致細胞內的黏多醣一直堆積,因而細胞腫脹或被破壞。

患者又稱又稱「黏寶寶」,剛出生時多半無症狀,隨著年齡增長、黏多醣累積漸多,外觀會變形,身體功能也會越來越差。典型表徵有:身材矮小、頭顱巨大、大舌頭、臉部多毛濃眉等。台灣的發生率約為 5  萬分之一

黏多醣症分為許多不同的類型,每類型的治療方式不同,主要有酵素替補療法及骨髓及幹細胞移植。

延伸參考:社團法人中華民國台灣黏多醣症協會

3.  脊髓小腦退化性動作協調障礙(企鵝家族)

脊髓小腦退化性動作協調障礙(Spinocerebellar Ataxia,SCA),又稱「脊髓性小腦萎縮症」、「脊髓小腦性共濟失調」或「小腦萎縮症」,俗稱「企鵝家族」。

SCA 不是單一種疾病,而是一群類似相像疾病的統稱,共同症狀是因小腦萎縮、功能不良而引起身體協調不佳,包含步伐不穩、身體顫抖、動作精準度差、口齒不清等。通常會在 20 至 50 歲之間發病。

延伸參考:社團法人中華小腦萎縮症病友協會

4.  苯酮尿症

苯酮尿症(Phenylketonuria,俗稱 PKU),起因是人體必需胺基酸中的苯丙胺酸(phenylalanine),在代謝成酪胺酸(tyrosine)的代謝路徑中發生問題,導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內,產生許多有毒的代謝物質,造成腦部傷害甚至嚴重的智力障礙。

台灣的發生率約 3 萬分之一。此病對腦部造成的傷害是漸進性的,嬰兒約在 3 – 4 個月後才會慢慢出現症狀。典型症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽搐、顫抖等。

苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物,舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物都要嚴格控制,得靠特殊奶粉來補充營養。另外,代糖阿斯巴甜因含有苯丙胺酸,凡含有阿斯巴甜的食物(例如口香糖)患者均不可食用。藥物型的患者除需嚴格限制飲食外,還必須補充 BH4ㄙ及一些神經傳導物質。

延伸參考:社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會

5.  重症海洋性貧血

海洋性貧血(Thalassemia)舊稱「地中海貧血」,是紅血球內的血紅素發生問題,依照貧血程度可分為輕刑、中型及重型(重症)。

重症患者因造血功能異常,使得血紅素嚴重不足。另外,因紅血球不斷破壞,導致鐵質沉積,造成各器官的傷害,例如心臟衰竭、心律不不整、肝功能受損、內分泌系統受損導致生長發育遲緩等。

患有重症海洋性貧血的寶寶,通常三到六個月大時會因為無法合成血紅素,而出現臉色蒼白、食慾、活力變差等貧血的症狀。一旦發病,就必須開始漫長的持續性治療,定期輸血治療及注射排鐵劑,真正根治必須靠骨髓移植。

延伸參考:社團法人台灣海洋性貧血協會

預防有助於更多準備

罕見疾病具有遺傳性,病因通常來自父母的基因。因此,若能事前預防,或許對父母及寶寶來說,都能做好更多準備。

罕見疾病基金會提出的三道防線如下:

  1. 結婚或懷孕前的健康檢查。
  2. 針對一般性產檢發現異常,或是已知具有家族遺傳病史的產婦,在懷孕期 14-18 週內進行產前遺傳診斷。
  3. 新生兒出生滿 48 小時或餵奶滿 24 小時後,採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

延伸參考:預防醫學基金會中華民國人類遺傳學會

 

延伸閱讀:

1.NPOst〈漸凍人家屬心聲:冰桶挑戰讓我爸爸每天都充滿期待!

2.NPOst〈被點名參加冰桶挑戰了嗎?多留意以下幾件事情,你會做得更好

 

註:本文原題為 「漸凍人之外,其他 5 個你必須知道的罕見疾病」,8 月 29 日修改為「漸凍人之外,我們也向你介紹其它 5 個罕見疾病」。

 


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作者介紹

瞿 涵

喜歡洗衣服、喜歡整理房間,但更喜歡懶懶地躺著。討厭夏天,夢想是搬到涼涼的國度,過著涼涼的生活。