這幾天,有人被淋了冰桶,有人則被淋冰桶的新聞淹沒。
無論如何,這場由美國非營利組織 The ALS Association(簡稱 ALS,美國漸凍人協會)發起的「冰桶挑戰」(Ice Bucket Challenge)募款活動,成功讓更多人認識罕見疾病「運動神經元疾病(Motor Neuron Disease,簡稱 MND)」,又稱「肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,簡稱 ALS)」,俗稱「漸凍人」。
除了「漸凍人」之外,還有其他罕見疾病值得我們關注。本文決定來介紹五個罕見疾病:苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症、黏多醣症及脊髓小腦退化性動作協調障礙,以及服務他們的非營利組織,或許你也可以考慮捐款支持他們。
首先我們必須先了解罕見疾病的定義。
罕見疾病是什麼?
根據衛生福利部國民健康署,罕見疾病的三個指標為:
- 罕見性,盛行率在萬分之一以下 (1 萬人之中少於 1 人罹病)
- 遺傳性
- 診治的困難性
2000 年 8 月《罕見疾病防治及藥物法》上路,制訂罕病的相關規定,也保障罕病患者的就醫權益;截至 2013 年 12 月,衛福部國建署共公告 201 種罕見疾病。每個國家對罕見疾病設定的標準也不進相同,例如美國的《孤兒藥品法》界定罕見疾病為美國境內罹病人數少於 20 萬人之疾病。
延伸參考:財團法人罕見疾病基金會、衛生福利部國民健康署 罕見疾病專區
1. 成骨不全症(玻璃娃娃)
成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI),俗稱「玻璃娃娃」或「唐瓷娃娃」。病因是先天遺傳性缺陷而引起膠原纖維病變,造成骨骼強度耐受力變差,輕碰就可能骨折。
此病的發生率大約2萬到3萬分之一,患者的特徵包括骨頭易斷裂、肌肉無力、骨骼畸形、容易淤傷、身材矮小等。目前醫療尚不能根治成骨不全症,治療主要是為了預防和矯正,包括骨折的照護、物理治療,患者也需要訂製輪椅、支架等輔具。
2000 年台灣發生的「玻璃娃娃案」,除了引起大眾對「好心」的爭論,也讓社會對無障礙空間更加重視。
延伸參考:先天性成骨不全症關懷協會
2. 黏多醣症(黏寶寶)
黏多醣症(Mucopolysaccharidoses,MPS ),全名是「黏多醣貯積症」。黏多醣是人體構成骨骼、血管、皮膚等器官的主要成分之一,它容易衰老、需要較快的代謝。黏多醣症患者的體內缺乏能夠分解黏多醣的酵素,導致細胞內的黏多醣一直堆積,因而細胞腫脹或被破壞。
患者又稱又稱「黏寶寶」,剛出生時多半無症狀,隨著年齡增長、黏多醣累積漸多,外觀會變形,身體功能也會越來越差。典型表徵有:身材矮小、頭顱巨大、大舌頭、臉部多毛濃眉等。台灣的發生率約為 5 萬分之一。
黏多醣症分為許多不同的類型,每類型的治療方式不同,主要有酵素替補療法及骨髓及幹細胞移植。
延伸參考:社團法人中華民國台灣黏多醣症協會
3. 脊髓小腦退化性動作協調障礙(企鵝家族)
脊髓小腦退化性動作協調障礙(Spinocerebellar Ataxia,SCA),又稱「脊髓性小腦萎縮症」、「脊髓小腦性共濟失調」或「小腦萎縮症」,俗稱「企鵝家族」。
SCA 不是單一種疾病,而是一群類似相像疾病的統稱,共同症狀是因小腦萎縮、功能不良而引起身體協調不佳,包含步伐不穩、身體顫抖、動作精準度差、口齒不清等。通常會在 20 至 50 歲之間發病。
延伸參考:社團法人中華小腦萎縮症病友協會
4. 苯酮尿症
苯酮尿症(Phenylketonuria,俗稱 PKU),起因是人體必需胺基酸中的苯丙胺酸(phenylalanine),在代謝成酪胺酸(tyrosine)的代謝路徑中發生問題,導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內,產生許多有毒的代謝物質,造成腦部傷害甚至嚴重的智力障礙。
台灣的發生率約 3 萬分之一。此病對腦部造成的傷害是漸進性的,嬰兒約在 3 – 4 個月後才會慢慢出現症狀。典型症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽搐、顫抖等。
苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物,舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物都要嚴格控制,得靠特殊奶粉來補充營養。另外,代糖阿斯巴甜因含有苯丙胺酸,凡含有阿斯巴甜的食物(例如口香糖)患者均不可食用。藥物型的患者除需嚴格限制飲食外,還必須補充 BH4ㄙ及一些神經傳導物質。
5. 重症海洋性貧血
海洋性貧血(Thalassemia)舊稱「地中海貧血」,是紅血球內的血紅素發生問題,依照貧血程度可分為輕刑、中型及重型(重症)。
重症患者因造血功能異常,使得血紅素嚴重不足。另外,因紅血球不斷破壞,導致鐵質沉積,造成各器官的傷害,例如心臟衰竭、心律不不整、肝功能受損、內分泌系統受損導致生長發育遲緩等。
患有重症海洋性貧血的寶寶,通常三到六個月大時會因為無法合成血紅素,而出現臉色蒼白、食慾、活力變差等貧血的症狀。一旦發病,就必須開始漫長的持續性治療,定期輸血治療及注射排鐵劑,真正根治必須靠骨髓移植。
延伸參考:社團法人台灣海洋性貧血協會
預防有助於更多準備
罕見疾病具有遺傳性,病因通常來自父母的基因。因此,若能事前預防,或許對父母及寶寶來說,都能做好更多準備。
罕見疾病基金會提出的三道防線如下:
- 結婚或懷孕前的健康檢查。
- 針對一般性產檢發現異常,或是已知具有家族遺傳病史的產婦,在懷孕期 14-18 週內進行產前遺傳診斷。
- 新生兒出生滿 48 小時或餵奶滿 24 小時後,採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
延伸參考:預防醫學基金會、中華民國人類遺傳學會
延伸閱讀:
1.NPOst〈漸凍人家屬心聲:冰桶挑戰讓我爸爸每天都充滿期待!〉
2.NPOst〈被點名參加冰桶挑戰了嗎?多留意以下幾件事情,你會做得更好〉
註:本文原題為 「漸凍人之外,其他 5 個你必須知道的罕見疾病」,8 月 29 日修改為「漸凍人之外,我們也向你介紹其它 5 個罕見疾病」。
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您好,我對於您的文章有著深刻感受。因此,請容許我請您教幾個問題:1.何謂必須? 誰來定義必須?:為什麼這些罕見疾病的定義,以及這些罕見疾病是我必須要知道的事情? 這與我尊重ㄧ個人,並且樂於提供相關協助有任何關係嗎? 或者我必須要知道這些東西,邏輯上我才可能尊重ㄧ個罕見疾病患者? 還是我知道這些知識之後,我可以提供怎麼樣比較好的協助,無論是物理上的協助、精神上的面對,或者其它(除了關注與捐款之外?)請告訴我,我必須的理由是甚麼?
2.為何是這五種疾病? :這是否意味著我們依照某些條件,將這些疾病排序? 是否其它疾病的人不夠罕見,所以不能上榜? 是否他們不夠可憐,所以不需要大家關注? 我想請問,是否疾病是需要這樣被比較排序的? 連疾病都要列為競爭項目了嗎?
3.預防勝於治療? 這是尊重生命,還是避免麻煩?:預防勝於治療,這是預防醫學的概念。然而對於嬰兒,這等優生學的概念,又暗示我們甚麼東西? 父母應該積極檢查,以避免產生有問題的孩子?發現孩子有問題之後,他們不應該出生? 這些罕見疾病患者的父母有問題,因為他們疏於防患讓他們誕生? 還是這些罕見疾病患者不應該存在?我不確定,這樣的優生學想法對這些患者情何以堪?又或者這會引導輿論,對於這些辛苦的家庭帶來怎麼樣的影響。不過,字裡行間我覺得這並沒有促進到人性尊嚴,以及注重他們的生活品質:我們並沒有對於這些即使辛苦仍展現生命光輝表達敬意,反而,這好像是在批判他們的存在價值!
樓上也太敏感吧。
一篇普通的網路文章而已,
没人强迫你要知要做什麼。
加上世上哪麼多種病
難道要舉所有病才可以嗎?
我看不出作者有比較它們。
你也用了1。2。3。排序問題,
難道1。比3。問題重要嗎?
預防是指如婚前檢查,
這樣的檢查是對生命的尊重,
又有誰會希望自己有病?
近親就不要結婚,
夫婦帶隠性地中海貧血就應考慮不生小孩,
不要take risk, 就避免不必要的abortion
這樣才真正不用病人痛苦
看不過眼的路人上
Armel 感謝有您這樣路見不平的路人,顯示網路平台的不冷漠。
誠如您所言,沒有人強迫我應該要知道什麼、應該要做什麼。因此這邊所談的「必須」,乃回應標題所談之「漸凍人之外,其他 5 個你必須知道的罕見疾病」。文章之標題應與內文充分符合,且能凸顯作者的目標。因此,作者何以認為身為讀者的「我」,「必須」要知道除了ALS以外的「5個罕見疾病」呢? 或者,這些內文如何與作者之結合(甚至我難以理解作者的目標何在),這是我的疑問之處。
其次,我同意並非所以疾病都須列舉,這不是百科全書。然而,既作者點出了這5個疾病是必須要知道的。那麼,為什麼是這五種罕見疾病,而非其他未入選的疾病?文中我無法判斷作者具體的選擇標準。如此,依循著作者提到的關鍵:必須知道 & 罕見疾病判斷,也許是不夠罕見也說不定?(仍記得ㄧ個故事:主人宴請朋友,而看著約定的時間已過但尚未到來的朋友,難難自語道:「該來的沒來」。而部分已到的朋友憤而離席。主人看著這個狀況困窘萬分,又碎碎念到:「不該走的走了」。乃至於其它沒有離開的人也悻悻然離去。切以為,定義ㄧ個族群,而未提及另外ㄧ個族群的相關描述,這是很容易造成誤解的情況)
婚前婚後的檢查,乃至於產前產後的檢查我認為都有其必要性。應著重於把關、預期可能發生的問題,而有充足的機會應對而防患於未然。然而,多少足月的胎兒拿掉不會有倫理問題? 堅持要生下來的父母就應受輿論壓力(因為他們不該增加社會成本)? 帶有隱性基因的人活該不能生子(因為他們不該承擔風險)? 以及不幸生下來而有病痛的人是他們自己的問題(而非思索如何維繫人性的尊嚴)? 當然提出這些問題的我過於苛刻,但是我也得坦承,我不覺得這是ㄧ句:不要去做。這麼簡單。如:不知自己的有遺傳隱性基因的人,應當如何? 相愛的二人,卻因為遺傳基因問題而「可能」生下有問題的孩子,又當如何? 世界沒有這麼公平,但人的選擇也不只有意志的要與不要,也包含其它環境、社會因素。
再次感謝您的回應
halflifecs
關於 為何是列舉這五項疾病,我想也許是衛福部也寫道:「較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等,這些疾病在國內已知的病人人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。」
關於為何是必須,我無法找到資料直接證明。對我而言我不認為多知道一件事是不好的。正如上段引用自衛福部的引文,這幾種疾病在台灣有數百至千餘人罹患,理解進而關注、捐款對病人及家屬就算是種鼓舞了。(雖然您特地將這兩點除外,但我以為這是大眾直接而有效的關心與援助了。)
關於預防,說實話我只在原文中看見預防,我以為您似乎過度負面解讀了。快天亮了。希望您早起時看見陽光,心情也能開朗些。並願以上回應沒有冒犯到您。
最後,感謝作者幫忙整理,個人認為是很棒且有意義的文章。
感謝大家對此篇文章的討論與回應,標題是我下的,我同意 http://www.livefyre.com/profile/61417218/ 的說法,我們沒有辦法幫讀者下判斷哪些是必須知道的事情,所以我把標題修改成「漸凍人之外,我們也向你介紹其它 5
個罕見疾病」。
這篇文章的初衷只是希望能讓其他罕病受到關注,但也如文中所寫,衛福部目前公告 201
種罕病,所以勢必要做出內容取捨,就如同所有文章都是內容取捨的結果一樣。如果有人願意幫忙介紹其它罕病,我們也樂於接受大家的投稿。
最後預防勝於治療的部分,本文原意只是單純希望提供資訊,或許有對於部分讀者來說,能有一點點的幫助。但為了回應 http://www.livefyre.com/profile/61417218/
的疑惑,我們把它修改成「預防有助於更多準備」。
不過,仍然再次謝謝各位讀者對於此篇文章的回饋與關注,也非常謝謝支持鼓勵我們的朋友。讓大家對於罕病有更多了解,就是我們文章原本希望達成的目的了。
omniv0re
謝謝您的回應。如本文延續衛生福利部之舉例,介紹這些疾病也是可理解的。
我需澄清,我所以排除關注與捐款,乃因本次之冰桶挑戰已充分達成此二目標。容我過分推論,類似的活動、介紹均可或多或少的滿足這二項要求(儘管捐款增加可能有限)。然而,我認為增加這些知識無助於關注(同情)、捐款之外的部分,如對於無障礙環境的重視、營造適合罕見疾病患者的人文環境、尊重罕見疾病患者的需求等(即,簡單的了解病因與病程難以影響我如何面對罕見疾病的朋友,包含如何噓寒問暖、如何提供協助卻不會令他們感覺到難堪…)。
關注與捐款是直接且具實質影響的作法,然而,物質層面的協助容易,人文方面的關懷則困難。這也許犯了類比錯誤的邏輯問題,但是如孝敬父母,除了給予不餘匱乏的物質外,如何陪伴、與他們互動,以提高父母的生活品質,這也是另外一個須重視的問題。
關於預防,我的確過分延伸,並且針對字裡行間那沒有明確寫出來的東西大作文章。我認為知情同意是一個關鍵,即能及早了解胎兒狀況,以利父母衡量自身能力做出合適的選擇,這是有意義的;然而,如果大家都傾向認為高風險或者具有疾病的孩子不該誕生,這是否落入依疾病挑選生命的人擇? 或者令已經出生的罕見疾病患者,及其家屬於不義呢? (如誰叫你們不做檢查? 明知道有生下來多可憐? 有風險就不該….)
ChuanChiaChang
感謝http://www.livefyre.com/profile/60002858/願意接納拙見,協助修改標題與部分內容。我覺得這樣看起來好多。
我能理解主編與貴平台的用心。藉由您們的整理,確實讓許好文章、值得關注的議題曝光度大增。從中也激起不少討論及意見交流,補足一方之言的不足,這點令我深懷感激。
再次感謝貴團隊的用心,並感謝多位參與本次討論並給予回饋的朋友,謝謝!
halflifecs ChuanChiaChang 太好了! 謝謝您的意見與回覆,請繼續支持我們喔!