漸凍人之外,我們也向你介紹其它 5 個罕見疾病

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Organic Science theme with DNA and young green sprout rising
photo credit: Be-Younger.com via photopin cc

這幾天,有人被淋了冰桶,有人則被淋冰桶的新聞淹沒。

無論如何,這場由美國非營利組織 The ALS Association(簡稱 ALS,美國漸凍人協會)發起的「冰桶挑戰」(Ice Bucket Challenge)募款活動,成功讓更多人認識罕見疾病「運動神經元疾病(Motor Neuron Disease,簡稱 MND)」,又稱「肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,簡稱 ALS)」,俗稱「漸凍人」。

除了「漸凍人」之外,還有其他罕見疾病值得我們關注。本文決定來介紹五個罕見疾病:苯酮尿症重症海洋性貧血成骨不全症黏多醣症脊髓小腦退化性動作協調障礙,以及服務他們的非營利組織,或許你也可以考慮捐款支持他們。

首先我們必須先了解罕見疾病的定義。

罕見疾病是什麼?

根據衛生福利部國民健康署,罕見疾病的三個指標為:

  1. 罕見性,盛行率在萬分之一以下 (1 萬人之中少於 1 人罹病)
  2. 遺傳性
  3. 診治的困難性

2000 年 8 月《罕見疾病防治及藥物法》上路,制訂罕病的相關規定,也保障罕病患者的就醫權益;截至 2013 年 12 月,衛福部國建署共公告 201 種罕見疾病。每個國家對罕見疾病設定的標準也不進相同,例如美國的《孤兒藥品法》界定罕見疾病為美國境內罹病人數少於 20 萬人之疾病。

延伸參考:財團法人罕見疾病基金會衛生福利部國民健康署 罕見疾病專區

1.  成骨不全症(玻璃娃娃)

成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI),俗稱「玻璃娃娃」或「唐瓷娃娃」。病因是先天遺傳性缺陷而引起膠原纖維病變,造成骨骼強度耐受力變差,輕碰就可能骨折。

此病的發生率大約2萬到3萬分之一,患者的特徵包括骨頭易斷裂、肌肉無力、骨骼畸形、容易淤傷、身材矮小等。目前醫療尚不能根治成骨不全症,治療主要是為了預防和矯正,包括骨折的照護、物理治療,患者也需要訂製輪椅、支架等輔具。

2000 年台灣發生的「玻璃娃娃案」,除了引起大眾對「好心」的爭論,也讓社會對無障礙空間更加重視。

延伸參考:先天性成骨不全症關懷協會

2.  黏多醣症(黏寶寶)

黏多醣症(Mucopolysaccharidoses,MPS ),全名是「黏多醣貯積症」。黏多醣是人體構成骨骼、血管、皮膚等器官的主要成分之一,它容易衰老、需要較快的代謝。黏多醣症患者的體內缺乏能夠分解黏多醣的酵素,導致細胞內的黏多醣一直堆積,因而細胞腫脹或被破壞。

患者又稱又稱「黏寶寶」,剛出生時多半無症狀,隨著年齡增長、黏多醣累積漸多,外觀會變形,身體功能也會越來越差。典型表徵有:身材矮小、頭顱巨大、大舌頭、臉部多毛濃眉等。台灣的發生率約為 5  萬分之一

黏多醣症分為許多不同的類型,每類型的治療方式不同,主要有酵素替補療法及骨髓及幹細胞移植。

延伸參考:社團法人中華民國台灣黏多醣症協會

3.  脊髓小腦退化性動作協調障礙(企鵝家族)

脊髓小腦退化性動作協調障礙(Spinocerebellar Ataxia,SCA),又稱「脊髓性小腦萎縮症」、「脊髓小腦性共濟失調」或「小腦萎縮症」,俗稱「企鵝家族」。

SCA 不是單一種疾病,而是一群類似相像疾病的統稱,共同症狀是因小腦萎縮、功能不良而引起身體協調不佳,包含步伐不穩、身體顫抖、動作精準度差、口齒不清等。通常會在 20 至 50 歲之間發病。

延伸參考:社團法人中華小腦萎縮症病友協會

4.  苯酮尿症

苯酮尿症(Phenylketonuria,俗稱 PKU),起因是人體必需胺基酸中的苯丙胺酸(phenylalanine),在代謝成酪胺酸(tyrosine)的代謝路徑中發生問題,導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內,產生許多有毒的代謝物質,造成腦部傷害甚至嚴重的智力障礙。

台灣的發生率約 3 萬分之一。此病對腦部造成的傷害是漸進性的,嬰兒約在 3 – 4 個月後才會慢慢出現症狀。典型症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽搐、顫抖等。

苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物,舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物都要嚴格控制,得靠特殊奶粉來補充營養。另外,代糖阿斯巴甜因含有苯丙胺酸,凡含有阿斯巴甜的食物(例如口香糖)患者均不可食用。藥物型的患者除需嚴格限制飲食外,還必須補充 BH4ㄙ及一些神經傳導物質。

延伸參考:社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會

5.  重症海洋性貧血

海洋性貧血(Thalassemia)舊稱「地中海貧血」,是紅血球內的血紅素發生問題,依照貧血程度可分為輕刑、中型及重型(重症)。

重症患者因造血功能異常,使得血紅素嚴重不足。另外,因紅血球不斷破壞,導致鐵質沉積,造成各器官的傷害,例如心臟衰竭、心律不不整、肝功能受損、內分泌系統受損導致生長發育遲緩等。

患有重症海洋性貧血的寶寶,通常三到六個月大時會因為無法合成血紅素,而出現臉色蒼白、食慾、活力變差等貧血的症狀。一旦發病,就必須開始漫長的持續性治療,定期輸血治療及注射排鐵劑,真正根治必須靠骨髓移植。

延伸參考:社團法人台灣海洋性貧血協會

預防有助於更多準備

罕見疾病具有遺傳性,病因通常來自父母的基因。因此,若能事前預防,或許對父母及寶寶來說,都能做好更多準備。

罕見疾病基金會提出的三道防線如下:

  1. 結婚或懷孕前的健康檢查。
  2. 針對一般性產檢發現異常,或是已知具有家族遺傳病史的產婦,在懷孕期 14-18 週內進行產前遺傳診斷。
  3. 新生兒出生滿 48 小時或餵奶滿 24 小時後,採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

延伸參考:預防醫學基金會中華民國人類遺傳學會

 

延伸閱讀:

1.NPOst〈漸凍人家屬心聲:冰桶挑戰讓我爸爸每天都充滿期待!

2.NPOst〈被點名參加冰桶挑戰了嗎?多留意以下幾件事情,你會做得更好

 

註:本文原題為 「漸凍人之外,其他 5 個你必須知道的罕見疾病」,8 月 29 日修改為「漸凍人之外,我們也向你介紹其它 5 個罕見疾病」。

 


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作者介紹

瞿 涵

喜歡洗衣服、喜歡整理房間,但更喜歡懶懶地躺著。討厭夏天,夢想是搬到涼涼的國度,過著涼涼的生活。

8 comments
ChuanChiaChang
ChuanChiaChang

感謝大家對此篇文章的討論與回應,標題是我下的,我同意 halflifecs 的說法,我們沒有辦法幫讀者下判斷哪些是必須知道的事情,所以我把標題修改成「漸凍人之外,我們也向你介紹其它 5 個罕見疾病」。


這篇文章的初衷只是希望能讓其他罕病受到關注,但也如文中所寫,衛福部目前公告 201 種罕病,所以勢必要做出內容取捨,就如同所有文章都是內容取捨的結果一樣。如果有人願意幫忙介紹其它罕病,我們也樂於接受大家的投稿。

最後預防勝於治療的部分,本文原意只是單純希望提供資訊,或許有對於部分讀者來說,能有一點點的幫助。但為了回應 halflifecs 的疑惑,我們把它修改成「預防有助於更多準備」。

不過,仍然再次謝謝各位讀者對於此篇文章的回饋與關注,也非常謝謝支持鼓勵我們的朋友。讓大家對於罕病有更多了解,就是我們文章原本希望達成的目的了。

halflifecs
halflifecs

@ChuanChiaChang

感謝ChuanChiaChang願意接納拙見,協助修改標題與部分內容。我覺得這樣看起來好多。

我能理解主編與貴平台的用心。藉由您們的整理,確實讓許好文章、值得關注的議題曝光度大增。從中也激起不少討論及意見交流,補足一方之言的不足,這點令我深懷感激。

再次感謝貴團隊的用心,並感謝多位參與本次討論並給予回饋的朋友,謝謝!


omniv0re
omniv0re

@halflifecs


關於 為何是列舉這五項疾病,我想也許是衛福部也寫道:「較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)……等,這些疾病在國內已知的病人人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。


關於為何是必須,我無法找到資料直接證明。對我而言我不認為多知道一件事是不好的。正如上段引用自衛福部的引文,這幾種疾病在台灣有數百至千餘人罹患,理解進而關注、捐款對病人及家屬就算是種鼓舞了。(雖然您特地將這兩點除外,但我以為這是大眾直接而有效的關心與援助了。)


關於預防,說實話我只在原文中看見預防,我以為您似乎過度負面解讀了。快天亮了。希望您早起時看見陽光,心情也能開朗些。並願以上回應沒有冒犯到您。


最後,感謝作者幫忙整理,個人認為是很棒且有意義的文章。

halflifecs
halflifecs

@omniv0re 

謝謝您的回應。如本文延續衛生福利部之舉例,介紹這些疾病也是可理解的。

我需澄清,我所以排除關注與捐款,乃因本次之冰桶挑戰已充分達成此二目標。容我過分推論,類似的活動、介紹均可或多或少的滿足這二項要求(儘管捐款增加可能有限)。然而,我認為增加這些知識無助於關注(同情)、捐款之外的部分,如對於無障礙環境的重視、營造適合罕見疾病患者的人文環境、尊重罕見疾病患者的需求等(即,簡單的了解病因與病程難以影響我如何面對罕見疾病的朋友,包含如何噓寒問暖、如何提供協助卻不會令他們感覺到難堪...)。

關注與捐款是直接且具實質影響的作法,然而,物質層面的協助容易,人文方面的關懷則困難。這也許犯了類比錯誤的邏輯問題,但是如孝敬父母,除了給予不餘匱乏的物質外,如何陪伴、與他們互動,以提高父母的生活品質,這也是另外一個須重視的問題。

關於預防,我的確過分延伸,並且針對字裡行間那沒有明確寫出來的東西大作文章。我認為知情同意是一個關鍵,即能及早了解胎兒狀況,以利父母衡量自身能力做出合適的選擇,這是有意義的;然而,如果大家都傾向認為高風險或者具有疾病的孩子不該誕生,這是否落入依疾病挑選生命的人擇?  或者令已經出生的罕見疾病患者,及其家屬於不義呢? (如誰叫你們不做檢查? 明知道有生下來多可憐? 有風險就不該....)



halflifecs
halflifecs

您好,我對於您的文章有著深刻感受。因此,請容許我請您教幾個問題:

1.何謂必須? 誰來定義必須?:為什麼這些罕見疾病的定義,以及這些罕見疾病是我必須要知道的事情? 這與我尊重ㄧ個人,並且樂於提供相關協助有任何關係嗎? 或者我必須要知道這些東西,邏輯上我才可能尊重ㄧ個罕見疾病患者? 還是我知道這些知識之後,我可以提供怎麼樣比較好的協助,無論是物理上的協助、精神上的面對,或者其它(除了關注與捐款之外?)請告訴我,我必須的理由是甚麼? 
2.為何是這五種疾病? :這是否意味著我們依照某些條件,將這些疾病排序? 是否其它疾病的人不夠罕見,所以不能上榜? 是否他們不夠可憐,所以不需要大家關注? 我想請問,是否疾病是需要這樣被比較排序的? 連疾病都要列為競爭項目了嗎?
3.預防勝於治療? 這是尊重生命,還是避免麻煩?:預防勝於治療,這是預防醫學的概念。然而對於嬰兒,這等優生學的概念,又暗示我們甚麼東西? 父母應該積極檢查,以避免產生有問題的孩子?發現孩子有問題之後,他們不應該出生? 這些罕見疾病患者的父母有問題,因為他們疏於防患讓他們誕生? 還是這些罕見疾病患者不應該存在?我不確定,這樣的優生學想法對這些患者情何以堪?又或者這會引導輿論,對於這些辛苦的家庭帶來怎麼樣的影響。不過,字裡行間我覺得這並沒有促進到人性尊嚴,以及注重他們的生活品質:我們並沒有對於這些即使辛苦仍展現生命光輝表達敬意,反而,這好像是在批判他們的存在價值!

Armel
Armel

樓上也太敏感吧。

一篇普通的網路文章而已,

没人强迫你要知要做什麼。

加上世上哪麼多種病

難道要舉所有病才可以嗎?

我看不出作者有比較它們。

你也用了1。2。3。排序問題,

難道1。比3。問題重要嗎?

預防是指如婚前檢查,

這樣的檢查是對生命的尊重,

又有誰會希望自己有病?

近親就不要結婚,

夫婦帶隠性地中海貧血就應考慮不生小孩,

不要take risk, 就避免不必要的abortion

這樣才真正不用病人痛苦

看不過眼的路人上

halflifecs
halflifecs

@Armel 感謝有您這樣路見不平的路人,顯示網路平台的不冷漠。

誠如您所言,沒有人強迫我應該要知道什麼、應該要做什麼。因此這邊所談的「必須」,乃回應標題所談之「漸凍人之外,其他 5 個你必須知道的罕見疾病」。文章之標題應與內文充分符合,且能凸顯作者的目標。因此,作者何以認為身為讀者的「我」,「必須」要知道除了ALS以外的「5個罕見疾病」呢?  或者,這些內文如何與作者之結合(甚至我難以理解作者的目標何在),這是我的疑問之處。

其次,我同意並非所以疾病都須列舉,這不是百科全書。然而,既作者點出了這5個疾病是必須要知道的。那麼,為什麼是這五種罕見疾病,而非其他未入選的疾病?文中我無法判斷作者具體的選擇標準。如此,依循著作者提到的關鍵:必須知道 & 罕見疾病判斷,也許是不夠罕見也說不定?(仍記得ㄧ個故事:主人宴請朋友,而看著約定的時間已過但尚未到來的朋友,難難自語道:「該來的沒來」。而部分已到的朋友憤而離席。主人看著這個狀況困窘萬分,又碎碎念到:「不該走的走了」。乃至於其它沒有離開的人也悻悻然離去。切以為,定義ㄧ個族群,而未提及另外ㄧ個族群的相關描述,這是很容易造成誤解的情況)

婚前婚後的檢查,乃至於產前產後的檢查我認為都有其必要性。應著重於把關、預期可能發生的問題,而有充足的機會應對而防患於未然。然而,多少足月的胎兒拿掉不會有倫理問題? 堅持要生下來的父母就應受輿論壓力(因為他們不該增加社會成本)? 帶有隱性基因的人活該不能生子(因為他們不該承擔風險)? 以及不幸生下來而有病痛的人是他們自己的問題(而非思索如何維繫人性的尊嚴)? 當然提出這些問題的我過於苛刻,但是我也得坦承,我不覺得這是ㄧ句:不要去做。這麼簡單。如:不知自己的有遺傳隱性基因的人,應當如何? 相愛的二人,卻因為遺傳基因問題而「可能」生下有問題的孩子,又當如何? 世界沒有這麼公平,但人的選擇也不只有意志的要與不要,也包含其它環境、社會因素。

再次感謝您的回應 






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